每年80-120万先天性缺陷儿降生?这个数据太吓人
中国每年约80—120万出生缺陷儿降生
包括约22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂及3万例先天愚型
新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷
40%的出生缺陷儿可形成残疾
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币!
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币!
提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫!!!
什么是出生缺陷?
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
它包含两个方面:
一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常。
出生缺陷的原因是什么?
出生缺陷可能是由遗传因素和/或环境因素造成的。
每个人体细胞包含23对染色体,每条染色体上有数千个基因。这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。染色体太多或者太少,某些基因的改变,都可能导致出生缺陷。
还有环境因素, 包括感染、辐射和药物等。这些可能对发育中的胎儿没有任何影响, 也可能导致严重的出生缺陷甚至死亡,取决于怀孕期间的具体情况。
虽然出生缺陷可能发生在怀孕的任何阶段,但是大多数的出生缺陷发生在怀孕的头三个月。这个阶段非常重要,是婴儿的器官形成和发展的关键时候。还有一些出生缺陷则发生在怀孕后期。在怀孕的后6个月,组织和器官仍然在生长发育。
所以,对待孕期产检,准爸妈们都非常的重视。
当然,产检并不能及时阻止悲剧的发生,但是可以让爸妈有机会可以及时终止悲剧的降临。而一种技术的存在,却能够有效预防染色体异常,提前发现可能的出生缺陷,避开悲剧的发生。
它就是第三代试管婴儿技术。
第三代试管婴儿技术
现在最新试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGS的好处有:
可选择健康胚胎 提高试管婴儿成功率 降低流产率
PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。并且PGS可将易流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%。可以显著提高的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。