香港無創產前DNA檢測

香港10周無創DNA檢測和7周母血篩查是兩種不同的技術手段，除了性別，10周無創產前基因檢測還能檢測更多染色體異常的狀況，也比國內的無創DNA檢測有更多表現，而最新的20項無創染色體遺傳功能篩查是目前香港最全項檢測。

性染色體五項（性染色體三體或缺少綜合症，Y染色體濃度檢測）
三倍綜合體三項
染色體微缺失8項
唐氏三項（13/18/21號染色體）

唐氏三項檢測
我們先來看看唐氏綜合症三項：這是目前國內無創DNA通用檢測的主要項目，重點將檢測因染色體13、18、21三倍（比正常人多一條），13/18染色體三倍體將會造成孕婦早期流產、胎兒智障、畸形，而21號染色體三倍體造成胎兒唐氏綜合症。

性染色體異常五項檢測
在內地做無創DNA檢測的時候，有些媽媽會收到化驗室通知：唐氏三項安全低風險，但是發現X染色體偏多，建議做羊穿確診。
這個其實就是三X綜合症，屬於性染色體異常檢測，因為涉及性別所以國內不允許做，也不允許告知。
我們目前可以發現的性染色體異常有4種：
1、特納氏綜合症：發生在女嬰身上，比正常女性少一條X染色體，可能導致性器官不發育等。
2、三X綜合症：發生在女嬰身上，比正常女性多一條X染色體，即XXX，智力會略慢，動作不協調、語言及學習困難，容易自卑。
3、XXY克林菲特綜合症：發生在男嬰身上，比正常男性多一條X染色體，即XXY，生殖器官不健全，不育，娘娘腔。
4、XYY三體綜合症：發生在男嬰身上，比正常男性多一條Y染色體，即XYY，智力偏低。
5、Y染色體檢測：我們也會同時檢測Y染色體濃度來確定胎兒性別，和傳統的7周PCR擴增Y染色體 檢測相比，這種方法通過拼湊足夠濃度的Y染色體確認胎兒性別更加穩定和準確。

染色體微缺失
可能很少人會知道染色體微缺失代表什麼？
它其實是一小段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個或數十個基因，但由於片段太小，無法被傳統染色體檢查所偵測出來，如今無創產前基因檢測便可以針對這一類“微小片段缺失症候群“在產前提供診斷的機會
染色體微缺失可能導致什麼？
在過去，這些患者可能就算在產前接受了羊水傳統染色體檢查，仍會被遺漏掉，常常都是出生之後才因為發育異常而被診斷。
研究顯示，有15-20%的自閉症,過動症,發展遲緩,智慧障礙的小孩就是由於染色體微缺失所造成。
本項檢測中，我們可以檢測8類染色體微缺失綜合症：
1p36缺失綜合症
5p貓鳴綜合症
2q33.1缺失綜合症
10p14缺失綜合症
16p12.2缺失綜合症
11q23缺失綜合症
1q32.2缺失綜合症
15q11.2缺失綜合症

罕見病三倍體綜合症檢測
遺傳學科學家在研究中發現，9號、16、22號染色體發生三倍體（比正常人多一條），會發生重大胎兒事故。這三項染色體完全型三倍體會導致胎兒流產或生下後很快死亡，而這三項染色體嵌合型三倍體發育缺陷、智障等重大缺陷問題。