脆性X攜帶者篩查(自閉症篩查)-Fragile X

什麼是脆性X綜合症以及脆性X相關疾病？
脆性X綜合症（Fragile X Syndrome）是導致自閉症的主因之一，是常見的遺傳性基因疾病。脆性X綜合症或相關疾病，源於FMR1基因組表達不足所致。FMR1基因組若出現問題，會令腦部發育蛋白質不足，引起不同的症狀，包括自閉症等。

女性是脆性X基因攜帶者為1:151
男性一旦遺傳脆性X染色體便會病發；但女性有機會只是脆性X基因攜帶者，表面並無明顯病徵。女性成為脆性X 綜合症基因攜帶者的比例高達1:151，即每151位女性，便有1位是攜帶者*。
* 參考於National Fragile X Foundation.

我沒有明顯病徵，為何還需要進行檢測？
1.表面沒有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，並有50%機會把突變基因遺傳下一代，令子女患病。
2.如果誕下女兒，她就有50%機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩，他就有50%機是脆性X 綜合症患者。

脆性X綜合症常見特徵：

哪些人需要接受脆性X載體檢測？
1.家族有懷疑患柏金遜症的病史
2.家族有自閉症的病史
3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史
4.家族有脆性X綜合症的病史
5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史
6.擔心子女患上脆性X綜合症 (準媽媽/準備懷孕的女士)
** 除了準媽媽可以接受脆性X載體檢測, 保障下一代的健康, 它亦可時適合所有預備懷孕的女士, 作為婚前檢查的一部分。